نجيب على الفور: نعم!
فقر الدم المتوسطي له أسباب وراثية وهو وراثي ، وبالتالي يحدث منذ الولادة. يمكن للوالدين أن يكونا " حاملين " وليس أكثر أشكاله حدة.
التعب والضعف هما ، بالطبع ، أول إشارات قوية ، ولكن من أجل إجراء تشخيص معين ، هناك حاجة إلى مزيد من الفحوصات المتعمقة. دعنا نحاول فهم المزيد.
فقر الدم الوراثي المتوسطي ، منذ الولادة: الأسباب
فقر الدم المتوسطي ، أو ما يسمى بيتا ثلاسيميا بيتا ، أو فقر الدم الحمر الكلوي ، ناتج عن خلل في السلاسل الجزيئية التي تشكل الهيموغلوبين ، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين ، ويوضع داخل خلايا الدم الحمراء.
هناك أشكال مختلفة من فقر الدم في البحر المتوسط ، وتتميز جميعها بضعف كفاءة نقل الأكسجين . في أيامنا هذه ، حتى أشد أشكال مرض كولي ، يمكن علاجه ولم يعد مميتًا.
مرض وراثي ، فقر الدم المتوسطي له أسباب وراثية : الجينات التي تتحكم في إنتاج الهيموغلوبين ، بسبب خلل قابل للانتقال في الأجيال ، تفشل في إنتاج السلاسل الجزيئية الصحيحة.
يجب البحث عن أسباب تطورية في القدرة على تجنب الملاريا : خلايا الدم الحمراء للثلاسيميا في الواقع لها شكل وحجم بحيث الكائن الحي المسؤول عن الملاريا لا يستطيع استعمارها.
فقر الدم في البحر المتوسط كحماية ضد الملاريا . ليس من قبيل الصدفة أن مرض الثلاسيميا منتشر بشكل خاص في المناطق الأكثر خطورة - الملاريا.
فقر الدم المتوسطي ، المظاهر والأعراض
3 هي مظاهر فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط ، والتي تتميز بأسباب وراثية مختلفة وأعراض مختلفة الشدة : مرض الثلاسيميا الكبرى أو مرض كولي ، الثلاسيميا البينية والتلاسيميا الثانوية.
- مرض كولي : شكل أكثر شدة من بيتا ثلاسيميا ، المنهكة للغاية والتي تتطلب رعاية مستمرة ونقل الدم ، مدى الحياة ، مع مضاعفات تتعلق بتراكم الحديد. السبب الوراثي هو أن كلا الوالدين قد نقلوا الجين "المريض". تظهر الأعراض على الفور ، بين السنة الأولى والثانية من الولادة : بطء النمو ، وتوسيع غير طبيعي في الجمجمة ، وخاصة عظام الخد ؛ اليرقان (اللون الأصفر) ؛ الطحال الموسع. زيادة الوزن تضخم البطن. النعاس والتعب الشاذ ؛ البول الظلام.
- الثلاسيمية الوسيطة : لها أعراض أقل وضوحًا لكنها لا تزال تعرض للخطر الظروف الصحية الطبيعية . سيكون نقل الدم ضروريًا لتحسين نوعية الحياة وليس ضروريًا للبقاء على قيد الحياة ، كما في حالة مرض كولي. تتشابه الأعراض في هذه الحالة مع أعراض مرض الثلاسيميا الكبرى ، ولكنها تتجلى بطريقة أكثر اعتدالًا ؛ من بين هؤلاء نتذكر: التعب ، ضعف. التأخير في نمو البلوغ وتطوره ؛ شحوب. العيوب الهيكلية.
- الثلاسيميا الصغرى : هذا هو أخف شكل من أشكال فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط ، حيث لا يتعرض الهيموغلوبين لأي ضرر خاص. إن الخطر الحقيقي لمن يعانون من مرض الثلاسيميا الصغرى هو أنهم حاملون لجين الثلاسيميا ، وبالتالي يمكنه نقل المرض إلى الأطفال عن طريق الميراث. الأعراض شحوب ، تعب ، ضعف ، فقر الدم. ليست هناك حاجة لنقل الدم.
فقر الدم المتوسطي ، وراثي منذ الولادة: التشخيص
يتم تشخيص فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط بواسطة الطبيب ، بدءًا من الأعراض المذكورة أعلاه ، ومن خلال تحليلات مختبرية محددة.
الأشخاص المصابون بالثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء أصغر وأكبر من المعتاد ، والحديد والفيريتين أعلى من معلمات الهيموغلوبين الطبيعية والمرضية.
هناك أيضًا أشكال للتشخيص قبل الولادة ، يمكن إجراؤها أثناء الحمل ، خاصة في حالة الوالدين المرضى أو حاملات الثلاسيمية. يتم التشخيص قبل الولادة عن طريق الاختبارات الجزيئية التي تبدأ من بزل السلى أو التقرن الزلزالي ، والتي تتيح الحصول على عينات من الحمض النووي للجنين.
بالنسبة لقاصر الثلاسيميا ، يتم التشخيص عن طريق الفحوصات الروتينية : إحصاء دم يظهر عدد خلايا الدم الحمراء أعلى من المعتاد وانخفاض حجمها ؛ ستظهر فحوصات أكثر تفصيلاً زيادة في الهيموغلوبين HB12.
